无高危因素的脑瘫儿童先天性代谢异常的筛查傅大林发表于《中国当代儿科杂志》2009,11(12):1021-1022摘要 :目的 研究尿气相色谱—质谱(GC/MS)对高危因素不明(无脑性瘫痪的三大主要致病高危因素:窒息、早产、黄疸)脑瘫儿童先天性代谢异常筛查的意义和价值,并对阳性患儿的临床特点进行分析。方法 对2007年1月至2009年6月在南京医科大学附属南京儿童医院康复科住院34例高危因素不明脑瘫儿童采用尿气相色谱—质谱(GC/MS)代谢异常筛查。具体方法用卫生纸杯留晨尿至少3毫升;采尿前3小时不要吃水果和喝饮料;采尿前4小时不要喝奶及吃奶制品;不能靠喝饮料和喝水排尿;常用的抗生素,抗感冒药,抗癫痫药采尿前无需停药,但应尽量提供服药情况,包括使用的药品和保健品名称,特别是近期是否服用或输液过含有氨基酸、葡萄糖、甘露醇、甘油、维生素等成分的药物和保健品;按照实验室规定步骤使用专用采尿袋及专用滤纸留尿,留尿后立即邮政特快专递北京儿童医院遗传代谢病实验室检测。结果34例尿气相色谱—质谱(GC/MS)中27例异常(79%),其中半乳糖血症5例(15%),乳酸尿症4例(12%),非酮性双羧酸尿症3例(9%),酮性双羧酸尿症2例(5%),甲基丙二酸血症2例(5%),戊二酸尿症2例(6%),丙酸血症2例(6%),尿素循环障碍2例(6%),果糖1,6二磷酸酶缺乏症、糖原累积症、β-脲基丙酸酶缺陷、苏氨酸和丝氨酸比例减小症、原发性甘油酸尿症各1例(3%)。 结论 对高危因素不明脑瘫儿童应尽早进行尿气相色谱—质谱(GC/MS)先天性代谢异常筛查。
1国产及进口单唾液酸四己糖神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效比较傅大林发表于《临床神经病学杂志》2009,22(6):468-469摘要 目的:研究国产及进口单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)(申捷、施捷因)治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的疗效。方法:将104例HIE患儿随机分为申捷组(53例)和施捷因组(51例)两组患儿均给予三支持即维持良好的通气、换气功能,使血气和pH保持在正常范围;维持各脏器血流灌注,使心率、血压保持在正常范围;维持血糖水平在正常高值;三对症即控制惊厥,降颅压,消除脑干症状治疗。两组在上述基础上加用申捷或施捷因,均为20 mg静脉滴注每天1次,7为1疗程,重度患儿依据病情再行1~3个疗程。比较两组间疗效差异。在治疗中注意观察皮疹、惊厥加重等不良反应。以新生儿HIE多中心治疗预后评价标准判断疗效。显效:用药7d内意识状态改善,精神反应好,呼吸平稳,惊厥消失,原始反射引出,肌张力恢复;有效:用药7-14d内以上症状、体征改善,无明显并发症及脑干症状;无效:用药14d以上症状、体征无明显改善或死亡。统计学方法 以有效率进行比较,组间计数资料采用卡方检验。结果:申捷组总有效率为98.11% ,施捷因组有效率为 88.24%,但两组间疗效差异没有显著差异(X2=0.015﹤3.84,P﹥0.05)。均未发现明显皮疹、惊厥加重等不良反应。结论:国产单唾液酸四己糖神经节苷脂(申捷)在治疗HIE方面可以代替进口施捷因。
婴儿高压氧舱的安全治疗傅大林 发表于《江苏医药》2009,35(11):1379摘要 :目的 探讨婴儿高压氧舱治疗安全。方法1减压病:北京朝阳医院无减压病发生;根据混合气体弥散规律出舱是空气中氮气向患儿弥散;婴儿体内的氧气不会造成“减压病”; 何尔登理论临床上存在“过饱和安全系数2”;研究1998~2009年高压氧舱治疗文献,未见婴儿高压氧舱治疗导致减压病的报道。2氧中毒。脑型氧中毒:发生在3ATA以上,婴儿高压氧舱设计工作压力小于1ATA;根据Hartman公式 T=1000/p3 计算发生脑型氧中毒的时间为2.08~6.07小时大于治疗吸氧时间1小时左右;非吸纯氧。肺型氧中毒:根据Wright公式UPTD=kP×t 计算婴儿高压氧舱治疗的肺氧中毒程度为78.2~150UPTD;根据Wright的经验当肺氧中毒程度达615 UPTD时可迅速恢复。溶血型氧中毒:由于治疗压力低、时间短,所造成的溶血极微,无临床意义。眼型氧中毒:一般讲视力、视野改变是可逆的;国内有些学者应用1.4ATA,未发现任何问题。3舱室爆炸:以YLC0.5/1.5为例,放置30立方米的房间,治疗压力为2ATA,测氧口在舱门缝下方约30厘米处。①开门洗舱:15升/分钟×10分钟,即使这150升氧气瞬间放出,根据道尔顿定律计算0.22,实际测得0.212,开门开窗实际测得0.211。②紧急减压开舱:计算0.228,实际测得0.219,开门开窗实际测得0.214。均小于空气加压舱舱内氧气的浓度规定0.23。我舱室监测室内氧气的浓度0.211-0.213。舱室通过加湿器、地面洒水,空气相对湿度控制在70%以上,产生静电的可能性很小;氧舱有良好的接地装置,对已产生静电能很快清除。作为可燃物的工作人员及工作衣不可能成为蒸汽或微粒。室温25度远没达到工作衣燃点。4氧舱舱门安全联锁装置:婴儿高压氧舱设计压力远低于成人舱的压力要求,采用渐开式外开门,无突然脱开的危险;通过渐开式外开门也省去紧急减压排气管设计,减压安全、迅速;渐开式外开门本身设计也比较简洁、方便、有效、经济;有制造许可证。结果 婴儿高压氧舱治疗不会造成减压病、氧中毒,婴儿高压氧舱室不会爆炸、婴儿高压氧舱舱门不需要联锁装置。结论 婴儿高压氧舱规范治疗从减压病、氧中毒、婴儿高压氧舱室、婴儿高压氧舱舱门角度是安全的。
单唾液酸四己糖神经节苷脂治疗小儿脑性瘫痪44例疗效观察 傅大林 发表于《山东医药》2009,49(45):107摘要: 目的 临床研究单唾液酸四己糖神经节苷脂钠(申捷)治疗小儿脑性瘫痪(Cerebral Palsy C P)的疗效。方法64例C P随机分为观察组44例和对照组20例。对照组常规综合治疗;观察组在常规综合治疗基础上应用齐鲁制药有限公司生产的单唾液酸四己糖神经节苷脂钠20 mg溶于5%~10%葡萄糖溶液或生理盐水50~100 ml中静脉滴注,1次/d,10~15次为一疗程。<1岁20 30="" 60="">3岁90 d为一疗程,一般应用1~4个疗程。疗效评定标准为:正常:症状、体征消失,运动年龄达正常;显效:姿势、反射、运动、肌张力异常有一项实质性进步;有效:症状、体征减轻。一般状态好转;无效:症状、体征无改变。比较两组间疗效差异。结果经1~4个疗程治疗,观察组正常2例,显效13例,有效26例,无效3例,总有效率93.2%。对照组显效2例,有效13例,无效5例,总有效率75.0%。观 察 组 与 对 照 组总有效率比 较差异有统计学意义(χ2 = 4.16 ,P<0.05)< span="">。观察组疗效优于对照组。结论 CP在给予运动疗法(Boath手法、Vojta手法、上田手法)、头针、肌电反馈疗法、水疗法、经络导平仪、脑循环仪、踝足矫形器等常规综合治疗的基础上,静脉滴注单唾液酸四己糖神经节苷脂钠(申捷)可提高CP的康复疗效。本研究脑瘫患儿使用静脉滴注单唾液酸四己糖神经节苷脂钠获得较满意的效果并未见不良反应,故建议在小儿脑瘫的早期治疗中应用。
患者:我小孩子是男孩子,现在已经四岁三个月了,但说话还是吐字不清,在音节里面最主要是g发音不准,其次就是z,c,k的发音了,有时是准 的,有时候就不准 ,感觉他的舌头短了一截,说话就是不利索,像他同龄的小朋友说话都说的特别好了,一点都不含糊,一个班就他一个人说话那样,一急就更口吃,慢点好一些,请问医生,我们要怎以样纠正他的发音?有没有什么治疗方法?湖南省儿童医院康复中心胡继红:口齿不清的孩子第一要改善他对其它人说话的关注,即注意别人说话的嘴形;第二控制其说话的速度,鼓励其慢慢的将话说清楚,必要时家长可再慢慢重复一遍;第三鼓励其多说话,少批评,更不能打骂或嘲笑,否则其心理更紧张口吃会加剧。 g是舌根后音,可用筷子将其舌尖轻轻压住,鼓励其发“哥哥”的音,可较快纠正发音。 z,c,k是舌尖前音,家长较难掌握。建议到医院做正规的语言的构音测试,有针对性的做训练指导。
新生儿缺氧缺血性脑病医学上简称HIE,是指胎儿在子宫内或分娩时窒息所引起的脑损伤,轻者可不留后遗症,严重时可造成神经系统后遗症。大约每300名足月新生儿中会有1名患HIE。早产儿发生率更高,大约10人中就有1人患HIE。尽管国际上产科界在分娩时已广泛采用新生儿新法复苏,使新生儿窒息的发生率明显下降,但HIE的发生率下降不明显。专家认为,因为有些新生儿窒息主要与胎儿自身疾病有关,如宫内感染、先天性肌无力、先天性心脏病、早产等,新法复苏对这些窒息的新生儿无能为力。 国际上对新生儿HIE的诊断有严格标准,必须要符合以下四条才能诊断:出生时脐动脉血气酸度小于7.0;出生时何氏评分1分钟时低于3分;在出生12小时内出现神经系统症状;伴有其他器官的损伤。头颅CT片对HIE的诊断价值不大,如无病史,单独从CT片上是无法下HIE诊断的。根据患儿病情的轻重可将HIE分为轻、中、重三度。轻度者神志清楚,表现为过度兴奋、哭闹;重度者可处于昏迷状态,各种深、浅反射消失。根据这一诊断标准,发达国家的综合性大医院中诊断为中度和重度的HIE新生儿为数不多,每年大约只有3—5例,与我国同类医院相比这一数字要低得多,其原因之一与诊断标准过松有关。 轻度HIE患儿不必给予过多的干预,基本上都能自行恢复,不留后遗症。但中度或重度HIE患儿,死亡率高,幸存者也大多留有运动障碍、智力障碍和癫痫等后遗症,必须尽早送至医疗技术和设备良好的医院给予及时准确的处理才有可能挽救患儿生命。危险期过后,要坚持到医院随访,在医生的指导下进行长期的功能训练,有可能减轻HIE的后遗症。
小儿发育迟缓的早期症状:新生儿期(全身发硬,全身发软、自发运动减少,哺乳困难,哭声微弱,好打挺,易惊)。2月(无微笑、持续哭闹);3月(不能抬头);4月(无大声笑,反应迟钝,拇指内收,手握拳);5月(无交流的咿呀声,不能伸手抓物,反应迟钝);6月(仍有非对称姿势,不会翻身,手口眼协调,叫名无反应);8个月(尖足,不支持体重);9个月(不能独坐,);10个月(手笨,不用单手抓玩);12个月(后不能抓站,不会与人再见,不做任何交流性手势);15个月(还不会迈步)。16个月(不能说出一个字);24个月(不能说两个字的词语)。金主任儿童康复专科门诊日:每周四(全天)。
小儿发育一般指两种:体格发育——身高、体重等生长情况;器官、系统发育。神经发育,尤其脑的发育在小儿发育中是十分重要的。一般情况下发育迟缓或称精神运动发育迟缓指的是神经发育,即脑的发育。脑发育迟缓在小儿中不是少见的异常状况。当小儿被诊断为发育迟缓或精神运动发育迟滞时,家长最关心的一件事之一是:为什么会发生脑发育迟缓?原因是多种多样、复杂的,有时候还可能找不到原因。一、胎儿期不良因素的影响脑发育:1、母亲的因素: 妊娠时高危因素1)年龄:18岁以下及40岁以上的分娩,35岁以上的初产妇2)妊娠分娩既往史:习惯性流产、多胎、未成熟儿、畸形儿及巨大儿史3)妊娠早期性器官出血(先兆流产等)4)妊娠3个月内致畸病毒感染:风疹、巨细胞病毒感染5)放射线照射6)吸烟及饮酒习惯、饮咖啡过多7)糖尿病、高血压及其他内分泌病8)肥胖9)Rh阴性者抗体的升高10)妊娠中毒症,特别是重症11)妊娠中的感染症:巨细胞、弓形虫、梅毒、结核、慢性尿路感染及单纯疱疹等12)妊娠中的重症疾病:心脏病、肾脏病、肝脏病、营养障碍及精神病等13)长期服用治疗药物:抗癌剂、类固醇治疗、抗癫痫剂14)严重贫血分娩时高危因素1)分娩时间的迁延:初产24小时,经产 12小时,第二产程迁延4小时以上2)早期(提前)破水:分娩前24小时以上3)多胎4)胎盘早期剥离5)前置胎盘6)羊水异常:泥状混浊、羊水过多7)脐带异常:脱出、下垂、细8)脐带绕颈9)胎儿窘迫10)高位或中位产钳11)紧急剖宫产12)臀位及横位13)胎盘功能不全二、出生后.新生儿高危因素1)出生体重:2.5kg以下及4.1kg以上,特别是2.0kg以下2)胎生周数少于34周或43周以上3)小于胎龄儿4)窒息:Apgar评分1分钟在3分以下、5分钟在5分以下5)多发性畸形及变性疾病6)分娩损伤7)呼吸障碍8)脑脊髓膜炎,疱疹性肝炎9)中枢神经系统异常症状:抽搐、哺乳障碍10)脑出血:脑实质、脑室内出血及蛛网膜下腔出血11)新生儿低血糖症12)病理性黄疸三、遗传病、代谢性疾病四、社会文化原因等等。一般环境引起的医学疾病占50%,遗传因素占20%,社会文化原因占10%,原因不明约占20%。
儿童流行性感冒症状 1、学龄儿童与青春期儿童:表现出与成人相似的典型感冒,发作甚快。 2、会有发烧(39-40℃)肌肉酸痛、畏寒、头痛、脸部潮红、身体不适、流鼻水、咳嗽、结膜炎。 3、B型感冒:
惊厥又称抽搐,抽风、惊风,是小儿常见的紧急症状,多数突然发作,意识丧失,两眼凝视,斜视或上翻,头后仰,面肌及四肢呈强直性或阵挛性抽搐;可伴喉痉挛,呼吸暂停甚至青紫。常分有热惊厥和无热惊厥(非感染性疾病)。后者病因常为颅内疾病如癫痫、脑外伤、脑发育不良等,全身性疾病如缺血缺氧性脑病、水电解质紊乱、中毒、维生素缺乏、代谢性疾病等。笔者临床中遇到两例另类惊厥——由甲基丙二酸血症引起,特向各位介绍。患儿甲, 男 3个月15天,第二胎第一产(第一胎选择性人工流产),孕37+1周因“羊水早破10小时”选择性剖宫产,出生体重2.9Kg,否认窒息抢救史。孕2月因“前置胎盘出血”保胎。胎粪生后2-3天排出,黄疸持续42天。患儿运动发育落后,有惊厥,尿无异味。父:32岁,乙肝病毒携带者,银行工作人员。母:29岁,教师,体健。否认近亲婚配。否认类似病家族史。体检:体质量7Kg,身长1575px头围42 cm(营养评价中+)反应可,颜面反射存在,视听反射存在,皮肤粘膜未见色素沉着及牛奶咖啡斑,头颅正型,五官端正,前囟平软1.0×25px,生理反射存在,原始反射非对称性紧张性颈反射存在,病理反射巴氏征阳性,Vojta姿势反射7/7异常,立直反射、平衡反射未建立。运动发育检查 仰卧位:头难居中,双手中线位活动少,偶尔能翻身;俯卧位:不能主动抬头,无肘支撑,无手支撑;坐位:全前倾;立位:不能支持体质量;全手抓,四肢肌张力偏高,股角900,腘角1350,足背屈角700,围巾征未过中线;语言及智能评价稍落后;肝脾无肿大。康复评估:大运动1月,精细运动3月,认知能力3月,语言能力3月,社交行为3月。头颅CT:侧脑室增大,双侧额顶部硬膜下积液。骨密度:骨量减少。血常规:血红蛋白浓度105g/L,红细胞压积33,平均血红蛋白含量25.72pg,平均血红蛋白浓度318.9 g/L,血小板84×109/L,均降低。脑电图、脑地形图、脑干诱发电位、体感诱发电位、胸部及骨盆X线片、传染病四项,甲状腺功能,血生化,尿常规,粪常规均正常。尿筛查报告甲基丙二酸血症。此患儿在低蛋白饮食的基础上,给予维生素B12 0.5mg静脉推注,每天一次,连用7天后改为每天一次口服维生素B12 0.5mg治疗,结合其他康复治疗,取得非常满意的效果,无惊厥,智力及运动发育明显进步。出院后继续服用维生素B12,随访1年目前患儿1岁3个月,无惊厥,能独走,有意识叫人,生长发育如同年龄儿。患儿乙,男 6个月17天,第三胎第一产(第一胎孕3月时死胎,第二胎孕2月时自然流产),足月选择性剖宫产,出生体重3.4Kg,否认窒息抢救史。孕早期在严重空气污染环境中工作。黄疸史不详细。患儿运动发育落后,3个月抬头,现已6个月17天竖头不稳,尿无异味。父:27岁,体健,灯具厂工人。母:25岁,乙肝病毒携带者,灯具厂工人。否认近亲婚配。否认类似病家族史。体检:体质量10Kg,身长1750px头围42.5 cm(营养评价中+),追视不灵活,对声音反应尚可,皮肤粘膜未见色素沉着及牛奶咖啡斑,头颅正型,五官端正,前囟平软1.0×25px。原始反射 足把握反射:左侧(+),右侧(-);侧弯反射存在。生理反射 膝反射:左侧(+),右侧(++)。 病理反射未引出,Vojta姿势反射5/7异常,立直反射、平衡反射未建立。运动发育检查:仰卧位:头可居中,双侧肢体对称,手无主动抓握意识,不居中线位活动,双手易握拳;俯卧位:能主动抬头至900,,有主动肘支撑且左肘可单独支撑数秒,无手支撑;坐位:不会坐;立位:双下肢硬直伸展,可见尖足,无膝反张及剪刀步;全手抓,四肢肌张力不稳定,紧张时增高;股角900,腘角1100,足背屈角左侧900,右侧1000;700,围巾征未过中线;认知能力差;肝脾无肿大。儿童发育量表:智力相当于1月水平,运动相当于1.4月水平。头颅MRI:脑发育不良。体感诱发电位:1.左上肢SEP皮层波主波N20潜伏期延长,波幅降低,右上肢SEP皮层波主波N20潜伏期大致正常;2. 双下肢体感诱发电位皮层波主波P40潜伏期延长,波幅降低。血常规:血红蛋白浓度128g/L,红细胞压积36.6,平均红细胞体积77.72fl,血小板480.40×109/L升高,平均血小板体积8.74fl下降,血小板压积0.42升高。尿乳糖(+),PH5.5。脑电图、脑地形图、脑干诱发电位、视觉诱发电位、胸部及骨盆X线片、传染病四项,甲状腺功能,血生化,尿常规,粪常规均正常。尿筛查报告甲基丙二酸血症。此患儿在低蛋白饮食的基础上,给予维生素B12 0.5mg静脉推注,每天一次,连用7天后改为每天一次口服维生素B12 0.5mg治疗,结合其他康复治疗,取得非常满意的效果,智力及运动发育明显进步,尿液中甲基丙二酸也由正常值的2.5倍降至1.6倍。但出院后未能及时服用维生素B12,随访1年后智力及运动发育明显落后,并逐渐出现难治性惊厥、呕吐,普通抗癫痫治疗无效,脑电图无癫痫波,给予维生素B12 0.5 mg静脉推注,难治性惊厥、呕吐明显减轻,12小时后再予维生素B12 0.5 mg静脉推注,难治性惊厥、呕吐消失,以后给予维生素B12 0.5 mg,每天二次,肌肉注射,三天后改口服维生素B12 0.5 mg,每天一次,再无惊厥、呕吐,但智力及运动发育落后的恢复就没有以前明显了。患儿甲、乙预后差别十分明显,那什么是甲基丙二酸血症呢?甲基丙二酸血症中的甲基丙二酸是胆固醇、奇数链脂肪酸、苏氨酸、甲硫氨酸、异亮氨酸和缬氨酸分解代谢途径中甲基丙二酰辅酶A的代谢产物,在甲基丙二酰辅酶A变位酶及其辅酶维生素 B12的作用下转化生成琥珀酸,参与三羧酸循环。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12的代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积,造成线粒体功能障碍、神经元细胞凋亡、细胞骨架磷酸化改变及髓鞘形成障碍等脑神经结构损伤;神经节苷脂和突触可塑性异常等脑神经发育损伤;以及认知和行为改变等脑功能损伤;引起神经、骨髓、肝脏、肾脏等多脏器损伤;中枢神经系统的不可逆损伤在临床症状出现以前已经造成,存活者常需终身口服维生素B12。通过尿筛查分析鉴定患儿尿液异常成分是诊断本症的国际公认的方法之一。确诊依赖皮肤成纤维细胞、淋巴细胞、肝组织成纤维细胞酶学分析或基因诊断。引起惊厥的病因很多,我们在考虑不是常见病因的时候,考虑代谢性疾病,做个尿筛查,可能有意想不到的收获,可谓“山重水复疑无路,柳暗花明又一村。”